Рождение здорового ребенка — огромное счастье для родителей. Но особую радость от этого события чувствуют семьи, в которых велик риск передачи потомству наследственных заболеваний. И если еще несколько десятков лет назад предсказать, будет ли ваш малыш здоров, никто не мог, то сегодня передовые достижения науки позволяют это сделать с высокой точностью — с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО.
Что представляет собой ПГД?
- Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки.
- Данный вид исследования позволяет выявить около 150 наследственных заболеваний, значительно повышает эффективность лечения бесплодия методами ВРТ, а также существенно снижает вероятность появления на свет больного малыша.
- Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.
Показания к проведению ПГД и цели исследования
Данный метод диагностики используют только при наличии особых медицинских показаний: кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.
Целями ПГД могут быть:
- снижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
- выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням
- «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
- выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
- проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
- определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
- определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни
При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:
- возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)
- носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках
- серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)
- наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
- привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
- смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта
С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:
- болезнь Гоше
- анемию Фанкони
- болезнь Геттингтона
- торзионную дистонию
- нейрофиброматоз
- поликистоз почек
- синдромы Дауна, Эдвардса,Альперта, Х-ломкой хромосомы
- муковисцидоз
- гемофилию
- фенилкетонурию
- пигментозный ретинит
- миодистрофию
- ретинобластому
- пузырчатку
- миопатию
- ахондроплазию
- многие другие генетические заболевания
Как проводится ПГД?
Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.
Методами, используемыми для диагностики, могут быть:
- метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
- метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими) Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.
Данная диагностика проводится на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении. Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%. В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает.
Стоимость преимплантиционной генетической диагностики 34 500 30 000 руб.
Для проведения данной процедуры необходима консультация специалиста. Телефон для записи на консультацию 8(3452) 21-85-13